Mutational Analysis of Bombay Phenotype in Iranian People: Identification of a Novel FUT1 Allele

نویسندگان
چکیده

برای دانلود رایگان متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

esp needs analysis of iranian ma students: a case study of university of isfahan

نیاز سنجی دانشجویان کارشناسی ارشد ایرانی در رابطه با زبان تخصصی: مطالعه ای در دانشگاه اصفهان هدف از این مطالعه بررسی نیازهای یادگیری زبان خارجی دانشجویان کارشناسی ارشد دانشجویان دانشگاه اصفهان در رشته های زیست شناسی، روانشناسی، تربیت بدنی، حسابداری و فلسفه ی غرب میباشد. در مجموع 80 دانشجودر پنج رشته ی متفاوت از دانشگاه اصفهان در این پژوهش شرکت داشتند.علاوه بر این هشتاد دانشجو،25 استاد دروس ت...

15 صفحه اول

a swot analysis of the english program of a bilingual school in iran

با توجه به جایگاه زبان انگلیسی به عنوان زبانی بین المللی و با در نظر گرفتن این واقعیت که دولت ها و مسئولان آموزش و پرورش در سراسر جهان در حال حاضر احساس نیاز به ایجاد موقعیتی برای کودکان جهت یاد گیری زبان انگلیسی درسنین پایین در مدارس دو زبانه می کنند، تحقیق حاضر با استفاده از مدل swot (قوت ها، ضعف ها، فرصتها و تهدیدها) سعی در ارزیابی مدرسه ای دو زبانه در ایران را دارد. جهت انجام این تحقیق در م...

15 صفحه اول

Mutational analysis of ARSB gene in mucopolysaccharidosis type VI: identification of three novel mutations in Iranian patients

Objective(s): Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) or Maroteaux-Lamy syndrome is a rare metabolic disorder, resulting from the deficient activity of the lysosomal enzyme arylsulfatase B (ARSB).  The enzymatic defect of ARSB leads to progressive lysosomal storage disorder and accumulation of glycosaminoglycan (GAG) dermatan sulfate (DS), which causes harmful effects on various organs and tissues an...

متن کامل

Novel mutations, including a novel G659A missense mutation, of the FUT1 gene are responsible for the para-Bombay phenotype.

Para-Bombay phenotype, with an estimated incidence of 1 in 8000 in Taiwanese residents based on serological analysis, is caused by aberrant alpha(1,2)-fucosyltransferase function and hence diminished H-antigen synthesis. In an individual with para-Bombay phenotype, DNA sequencing revealed two missense mutations previously reported C658T mutation and a novel G659A mutation. Haplotype analysis wi...

متن کامل

a contrastive study of rhetorical functions of citation in iranian and international elt scopus journals

writing an academic article requires the researchers to provide support for their works by learning how to cite the works of others. various studies regarding the analysis of citation in m.a theses have been done, while little work has been done on comparison of citations among elt scopus journal articles, and so the dearth of research in this area demands for further investigation into citatio...

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion

سال: 2018

ISSN: 0971-4502,0974-0449

DOI: 10.1007/s12288-018-1027-9